Berna Turner, 35 ans, originaire de Kent, a appris à 12 semaines de sa première grossesse que son bébé risquait fortement d’être atteint du syndrome de Down. Elle et son mari ont recherché des options et ont choisi de payer pour un test IONA.
Lorsque j'ai découvert que j'étais enceinte, j'étais très excitée et nerveuse. Nous avons essayé pendant un certain temps et après des mois de déception, les bonnes nouvelles ont mis du temps à s’infiltrer. Je pense que rien ne peut vous préparer à ressentir la première fois qu’un petit bébé grandit en vous.
Nous avons eu un scan privé à 10 semaines et tout allait bien. C’est pendant le bilan de santé de 12 semaines qu’un test sanguin de routine a révélé un faible taux de PAPP-A associé à un risque plus élevé de contracter une trisomie 21. Cela a été un choc traumatique, d'autant plus que je n'avais que 35 ans.
Personne ne veut se faire dire qu’ils courent un risque élevé et vous commencez immédiatement à vous blâmer et à considérer les résultats les plus défavorables. Cela nous a vraiment enlevé le plaisir de savoir que nous étions enceintes et que nous ne partagions les bonnes nouvelles avec personne.
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Nous avons effectué nos propres recherches pour essayer de comprendre le contexte et les options disponibles. Vous ne disposez pas de beaucoup de temps pour décider, car il existe une fenêtre d'opportunité pendant la grossesse pour les tests hospitaliers: 11 à 14 semaines dans ce cas.
Nous avons recommandé un test d'échantillonnage des villosités chorioniques (CVS) dans lequel une aiguille est insérée dans le ventre pour prélever des échantillons de cellules du placenta, mais cela peut entraîner une fausse couche.
Mon mari avait entendu parler du test IONA par un collègue. Je pensais que c'était génial de ne prendre que du sang, et j'étais en fait un peu fâché que le test IONA ne soit pas la première option présentée.
Il semblait qu’il n’y avait pas de concours: l’une comporte un risque de fausse couche, l’autre pas. Le test IONA ne se contente pas de regarder le syndrome de Down mais aussi celui de Patau et d’Edward.
Cela laissait une simple considération et c'était le coût. Nous avons payé le test (environ 300 livres sterling) à l’hôpital St George de Londres. Pour nous, la tranquillité d’esprit et la nature sans risque du test dépassaient largement les préoccupations en matière de coûts.
J'ai passé le test à l'heure du déjeuner et il s'est écoulé environ 15 minutes du début à la fin. Nous avons reçu les résultats dans le post en cinq jours. Le confort que le résultat a apporté était assez écrasant. C’était le moment où j’avais le droit de s’exciter de la grossesse et c’était le déclencheur qui me permettait de partager nos nouvelles avec mes amis et ma famille.
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Ma grossesse était assez simple, à part souffrir de douleurs fibroïdes au quatrième mois.
Notre bébé Izzy était un peu impatient et est arrivé 10 jours au début de janvier. Mon travail était exceptionnellement rapide pour la première fois. Mes eaux se sont cassées à 2 heures du matin vendredi matin, mais comme je n’avais pas de contractions, on m'a dit que je serais inscrit à l’intronisation samedi matin.
Cependant, à 8h du matin mes contractions ont commencé, à 10h elles étaient à cinq minutes d'intervalle et à 17h je la tenais dans mes bras!
Elle était une toute petite chose à 5 lb 9 oz et elle voulait être tenue 24/7 pour les six premières semaines.
Avec le temps, Izzy est devenue plus à l'aise avec son environnement et a commencé à s'asseoir dans sa chaise gonflable, allongée dans sa petite salle de gym et à dormir dans son berceau, ce qui était un énorme soulagement.
Elle a bien mangé mais elle est arrivée au stade où tout est plus intéressant que de manger.
C’est un bébé sain et curieux qui sait jouer maman et papa avec des cris au bon moment et des sourires magnifiques!
